为罕见病而生：个性化定制药物的新里程碑
2021年，10岁的Mila Makovec因一种极罕见的神经退行性疾病去世。虽然她未能获救，但她作为世界上首位接受“单人定制药物”治疗的患者，被载入了医学史册。
Mila的母亲Julia Vitarello并未就此止步。为了让更多患有罕见遗传病的患者能更快、更容易地获得定制化治疗，她发起成立了Mila’s Miracle Foundation，并创办了生物技术公司EveryONE Medicines。
突破性的监管进展
2026年1月，这一努力迎来重要转折点。在Julia Vitarello的推动下，英国药品和保健产品监管局（MHRA）出台了一项新的“主协议”（master protocol），允许通过标准化流程，为患有致命性神经退行性疾病的患者提供定制的“反义寡核苷酸”（ASO）药物。
伦敦大奥蒙德街医院（GOSH）的一名患有尼曼-匹克症C型（NPC）的女孩成为首位在该协议下接受EveryONE Medicines定制药物（avasen）治疗的患者。与以往的特例不同，这是将定制治疗常规化尝试的一部分。
核心意义：从“药物审批”转向“流程审批”
以往，针对单一个体研发的药物无法通过传统的随机对照试验。MHRA的这项新举措标志着监管模式的转变——即通过“流程审批”来规范化定制药物的生产、数据收集与安全评估，而非单一评估某种药物。
未来影响
- 成本与效率提升： 个性化定制ASO药物的研发时间有望从2-3年缩短至9个月内，成本有望降至100万美元以下。
- 早期筛查与预防： 若定制治疗成为常规，新生儿基因筛查将更具临床意义，从而实现疾病的早期干预。
- 推动行业发展： 该模式吸引了包括诺贝尔奖得主Jennifer Doudna在内的科研力量投身于此，不仅为极罕见病患者带来了生存希望，也为其他基因编辑疗法开拓了新的路径。
正如MHRA负责人Lawrence Tallon所言，这是遗传病治疗领域一个极其激动人心的未来的起点。对于那些被认为无药可救的患者而言，这不仅是生机，更是拥抱正常生活的可能。